什么是遗传病

遗传病是指人类染色体或基因发生异常而导致胎儿出生时或出生后，发生机体结构或功能异常的疾病。遗传病主要包括染色体病和基因病。染色体病主要由染色体数量和结构异常引起。基因病主要由基因的增加、缺失等异常引起，包括单基因病、多基因病。遗传病以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下传递。目前尚不能彻底医治。

什么是遗传咨询

遗传咨询是医生和遗传病患者或其家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈，医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答，供患者或其家属在决定婚姻、生育等问题时参考。通过遗传咨询，鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病，发现高危家庭，推算患病风险，特别是子代的再发风险。因此，遗传咨询是防止严重遗传性疾病患儿出生和提高人口素质的有效措施。

遗传咨询主要是咨询什么问题

(1)本人或对方家属中有某种遗传病能否生育，后代是否健康；

(2)本人或对方有某种遗传病能否生育，后代是否健康；

(3)双方中有一方或家属为遗传病患者，生育小孩是否会得病，得病概率大小如何；

(4)曾经生过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样的患儿；

(5)双方之一有致畸因素接触史，这种病是否会累及子女；  

(6)习惯性流产，多年不孕的原因分析及生育指导；

(7)如果是遗传病，在什么地方进行诊断；

(8)目前哪些遗传病已经可以进行产前诊断；

(9)有哪些机构能够提供产前诊断；   

(10)什么时候进行产前诊断；

(11)产前诊断应该进行哪些准备；

(12)什么是产前筛查；

(13)筛查的结果如何解释；

(14)已经诊断的遗传病能否治疗。

哪些人应该去做遗传咨询，什么时间去做遗传咨询比较好

(1)有遗传病即将生育的男女青年；

(2)有遗传病家族史即将生育的男女青年；

(2)夫妇双方中一方有遗传病或先天缺陷；   

(4)已经生育过严重畸形儿或遗传病患儿的夫妇；

(5)已经生育过原因不明智力低下儿的夫妇；

(6)性器官发育异常者；

(7)长期接触不良环境的育龄男女；

(8)有致畸因素接触史的育龄男女；

(9)有不明原因习惯性流产、死胎、死产或新生儿、死亡史夫妇；

(10)不孕症夫妇；

(11)血型不合夫妇；

(12)35岁以上的高龄孕妇，高龄男性生育者。

遗传咨询时间原则是宜早不宜晚

(1)孕前咨询。在准备怀孕前去咨询，可以在医生的指导下怀孕以减少出生缺陷的发生风险。

(2)孕早期及时咨询。

(3)怀孕后应该在1～2个月内去咨询，最晚不要超过3个月。

遗传咨询的步骤有哪些

要对遗传病做出正确的诊断和决定，一般要经过以下四个步骤：

(1)医生通过询问家族史，绘制家系图；临床检查；实验室检查(细胞遗传学、生化学、免疫学、内分泌，必要时基因诊断)和辅助检查(超声、心电、脑电、肌电、X线检查等)，做出正确的诊断，并确定是否为遗传疾病，是哪种遗传病。

(2)如果诊断为遗传疾病，则运用遗传学基本原理和方法，确定遗传疾病的遗传方式以及有关血缘亲属，推算再发风险，预测发病的危险率。

(3)解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题。

(4)提供有关产前筛查（如染色体病）、产前诊断（染色体病和单基因病），由咨询者做出恰当的选择或决定。

遗传病产前诊断的时间和取材：产前遗传诊断是指在妊娠早中期通过细胞遗传学和分子遗传学方法对胎儿进行宫内诊断。细胞遗传学的适应证是孕妇血清学筛查阳性和孕妇年龄在35岁或以上者；产前基因诊断是针对家族中的确诊单基因遗传病进行胎儿宫内诊断。有两个时间窗口：11±1孕周采集绒毛，16±1孕周采集羊水。

高血压会遗传吗

高血压分为原发性和继发性两种类型。原发性高血压占所有高血压患者的90%以上。继发性高血压是因为患有某种疾病引起的，比较少见。高血压有一定的遗传性，如果父母一人有高血压，子女患病率要增高1.5倍，如果父母双方都有高血压，子女发病率比正常人高2～3倍。

高血压还与饮食、职业、环境、情绪等因素有很大关系。饮食偏咸、油腻、喝酒、吸烟、肥胖者都可引起血压升高；工作紧张、劳累、噪声等也可诱发高血压。

地中海贫血是怎么回事

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，

因最早发生在地中海地区而得名，分α地中海贫血和β地中海贫血两种。在我国广东、广西等省(自治区)高发，在高发地区人群中致病基因的携带者可达15％。如果男女双方都携带相同地中海贫血的基因，所生子女有1/4的概率(如果夫妇一方已经是患者，则为1/2)就可能是基因缺陷或无功能患病，出现严重的贫血、肝睥肿大，需要反复输血维持生命，严重者可胎死宫内或出生后数小时死亡。所以，在地中海贫血高发地区，应该在婚前或孕前进行地中海贫血相关基因检测，可以有效降低地中海贫血的发生风险。

精神病患者在维持治疗期间能否怀孕

遗传因素在精神病发病上有重要影响，外界精神刺激是引起发病的原因之一。精神分裂症治愈后仍有较高的复发率，怀孕可能会成为诱发精神分裂症复发的因素，如果怀孕期间用药，因抗精神病药物对胎儿有致畸作用，因此精神病患者在维持治疗期间不能怀孕。如果想生育，应该在病情稳定停药一段时间以后，到医院进行遗传咨询，听从医生的建议。

男女双方均为先天性耳聋，后代得此病的风险有多大

有120多种遗传性疾病都能产生听力丧失，常染色体显性遗传引起先天性耳聋的风险高于50%；常染色体隐性遗传时，如果是由相同基因座引起，后代风险为100％，不是同一个基因座突变所致，后代为双重杂合子，不患病；线粒体遗传病，后代皆有患病风险，但不一定都患病。还有一些是母亲怀孕期受到病毒感染引起的先天性耳聋，这种情况一般没有遗传性。

先天性心脏病是否遗传

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，目前认为是一种多基因遗传病，发病原因有多种，可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起。90％的先天性心脏病是由遗传因素加环境因素相互作用共同造成的，并非单纯的遗传因素引起。所以先天性心脏病患者下一代不一定是先天性心脏病患者。如果生育先天性心脏病患儿的父母，要尽早带孩子去医院检查，明确心脏畸形的性质和程度，决定适合患儿手术的年龄。